El ADN es
una molécula dinámica y adaptable. Como tal, las secuencias de nucleótidos
encontradas en él están sujetas a cambios como resultado de un fenómeno llamado
mutación.
Dependiendo de cómo una mutación en particular modifique la
composición genética de un organismo, puede resultar inofensivo, útil o incluso
dañino.
Algunas veces, la mutación puede incluso causar cambios
dramáticos en la fisiología de un organismo afectado.
Por supuesto, para entender mejor los efectos variables de
las mutaciones, primero es necesario entender qué son las mutaciones y cómo
ocurren.
MUTACIONES.Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta desde a un solo componente básico (par de bases) del ADN hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes.
Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la
sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes.
Podemos encontrar distintos tipos de mutaciones, tales como:
1.
Las
mutaciones de estirpe germinal se heredan de un progenitor y
están presentes durante toda la vida de una persona en cada célula del
organismo. Estas mutaciones se encuentran en los óvulos o espermatozoides de
los progenitores y se transmiten como mutaciones hereditarias.
2.
Las
mutaciones somáticas se producen en un momento dado durante la vida de una
persona solo en determinadas células y no en todas las células del organismo.
Estos cambios se pueden deber a factores ambientales, como la radiación
ultravioleta del sol, o se pueden producir en caso de error al copiarse el ADN
durante la división celular. Las mutaciones adquiridas no se pueden transmitir
a la siguiente generación.
Las mutaciones pasan por varios factores:
Mutación
silenciosa o sinónima: Cuando no cambia la secuencia de aminoácidos de la
cadena polipéptidica. Los cambios en el nucleótido no resultan en cambios
estructurales o funcionales de la proteína.
Mutaciones
puntuales por sustitución de bases: Transiciones y Transversiones
Mutación puntual, por sustitución de bases: Se
producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases
nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos
dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
-
Mutaciones
transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es
sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina
(A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La
sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
-
Mutaciones
transversionales o transversiones, cuando un par de bases es
sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por
TA o por CG.
Mutación no
sinónima: Cuando los cambios en las bases dan lugar a un nuevo
aminoácido, generando cambios estructurales o funcionales en la secuencia de la
proteína.
Mutación
nula: Cuando afecta al centro activo, o a un sitio cercano a este,
provocando la posible falta de función. Si las mutaciones afectan a regiones
menos críticas de una proteína, su efecto será probablemente menos grave,
generando con frecuencia mutantes rezumantes o parcialmente inactivos.
Mutaciones de corrimiento o desfase: Cuando se añaden
o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se
añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no
se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente
graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información
queda alterada. Hay dos casos llamados "indels":
Mutación
por deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se
pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro
de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos
entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
Además pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se
introduce un codón de terminación.
Mutaciones
en los sitios de corte y empalme (Splicing)
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura
también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN
mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias
conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente
conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para
el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas
mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la
beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.se
denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios
que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con
mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas
mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de
aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede
no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la
proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas.
BIBLIOGRAFÍA:
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